Résumé
(Abidemi Adegbola et al)
- 2015
- Le Dr Adegbola et ses collègues ont pris ce qui était autrefois défini comme un trouble à dominante cardiaque et l'ont recadré pour en faire un trouble neurodéveloppemental avec des anomalies cardiaques occasionnelles.
- En utilisant de nouvelles stratégies de diagnostic génétique, les chercheurs ont pu résumer 8 nouveaux rapports de patients présentant des délétions ou des duplications intragéniques dans le gène MED13L.
- Tous les cas n'ont pas fait état d'une malformation cardiaque. Ils décrivent plutôt des traits faciaux communs, un retard de la parole, de la motricité et de l'intellect avec un faible tonus musculaire sous-jacent et des problèmes de comportement.
- Certaines comparaisons avec des publications antérieures de patients par les docteurs Asadollahi et Van Haelst ont également été mentionnées.
- Les symptômes ont également été comparés de manière générale aux autres gènes médiateurs du complexe kinase, MED12, MED12L et MED13. Tous ces gènes ont une structure et des symptômes similaires.
