摘要
（托马斯·斯莫尔和贾马尔·古米德）
- 2018
- 全球36例MED13L神经发育障碍患者的研究综述
- 已鉴定出的新变异包括：新发错义变异、导致蛋白质截短的变异（移码突变和无义突变）以及基因内缺失
- 出现错义突变的基因热点位于外显子15-17和外显子25-31。
- 与其他变异相比，携带这些变异的个体不仅患有癫痫，还表现出更多症状
- 报告的心脏缺陷病例很少
- 一篇基础性论文质疑MED13L基因变异是否仅导致半显性不足综合征，并指出临床症状的差异可能源于变异类型、位置以及相互作用/功能
（托马斯·斯莫尔和贾马尔·古米德）
科罗拉多州丹佛市，2026年12月4日。今年12月，MED13L患者家庭将齐聚丹佛君悦酒店，举行线下聚会。这一天，我们的社区将围绕最新的MED13L研究成果齐聚一堂，并有机会面对面交流。早鸟优惠现已开启！
