摘要
（玛丽莎·W·米切尔、斯蒂芬妮·特纳、劳伦·K·沃尔什、丽贝卡·I·托雷内、斯科特·M·迈尔斯、科拉·M·泰勒）
- 研究人员对Simons Searchlight项目中患有MED13L相关综合征的参与者进行了研究，内容涵盖其言语、语言、运动、认知、适应能力和行为特征。此外，研究还纳入了2022年在MED13L家庭与研究会议上收集的现场研究数据。
- 语言与言语有所不同——语言是指词语的含义、结构以及人们使用词语的方式，而言语则是通过嘴唇、舌头和呼吸的物理运动与协调来发声的过程。
- 本研究纳入了17名现场会议参与者和67名在线参与者，这些人携带的MED13L基因变异被认为具有致病性或可能具有致病性。
- 所有现场参与者均患有运动性言语障碍，例如儿童言语失用症、构音障碍，或两者兼有。儿童言语失用症是一种由大脑与发音肌肉之间的沟通障碍引起的言语障碍。构音障碍则是指用于发音的肌肉发生瘫痪或无力时所导致的言语障碍。 所有参与者在接受性语言（理解语言的能力）和表达性语言（表达自我的能力）方面均存在严重障碍。
- 所有现场参与者均患有智力障碍，在能够进行测评时，其非言语智商分数高于言语智商分数。此外，他们在视觉运动整合方面也存在缺陷。
- 大多数参与Simons Searchlight项目的MED13L相关综合征患者报告存在语言障碍（67人中有65人，占97%）。每3名儿童中就有1名在4岁后出现语言极少或无法言语的情况。
- 针对粗大运动和精细运动缺陷的现场评估结果与通过在线数据收集获得的结果基本一致。
- 研究参与者中常见运动性言语障碍，这被认为与肌肉/机械性缺陷有关，而非单纯的认知缺陷。
- 研究人员收集了患者向Simons Searchlight项目提供的病史资料。常见的报告问题包括：60人中有50人（83%）存在肌张力低下；60人中有34人（57%）存在胃肠道问题，包括便秘、胃食管反流和腹泻；以及60人中有43人（72%）存在视力问题。 约三分之一的人报告了癫痫发作（65人中有20人，占31%），65人中有63人（97%）报告了不同程度的认知障碍并被诊断为语言障碍。 部分参与者患有自闭症谱系障碍（57人中有28人，占49%）和注意力缺陷/多动障碍（60人中有13人，占22%）。
- 研究人员认为，MED13L患者群体中胚系嵌合体的发生率可能较高。所谓胚系嵌合体，是指一个人的卵细胞或精子细胞携带相同的基因变异，但在其血液中却未检测到该变异。
- 研究人员还建议，患有MED13L相关疾病的儿童可转介至言语治疗机构进行评估，以确定其具体需求。
