Resumen
(Marissa W. Mitchel, Stefanie Turner, Lauren K. Walsh, Rebecca I. Torene, Scott M. Myers, Cora M. Taylor)
- Los investigadores estudiaron las características del habla, el lenguaje, las habilidades motoras, cognitivas, adaptativas y conductuales de los participantes en Simons Searchlight con síndrome relacionado con MED13L. También incluyeron datos de investigación presenciales recopilados en 2022 en una conferencia sobre MED13L para familias e investigadores.
- El lenguaje y el habla son diferentes: el lenguaje es el significado, la estructura y la forma en que una persona utiliza las palabras, mientras que el habla es el movimiento físico y la coordinación de los labios, la lengua y la respiración para producir sonido.
- Este estudio incluyó a 17 personas de la conferencia presencial y 67 participantes en línea con variantes MED13L probablemente patógenas y patógenas.
- Todos los participantes presenciales tenían un trastorno motor del habla, como apraxia del habla infantil, disartria o ambos. La apraxia del habla infantil es un trastorno del habla causado por un problema de comunicación entre el cerebro y los músculos utilizados para hablar. La disartria es un trastorno del habla que se produce cuando los músculos utilizados para hablar se paralizan o se debilitan. Todos tenían un deterioro grave del lenguaje receptivo (capacidad para comprender el lenguaje) y del lenguaje expresivo (capacidad para expresarse).
- Todos los participantes presenciales tenían discapacidad intelectual y, cuando se les pudo evaluar, las puntuaciones del CI no verbal fueron más altas que las del CI verbal. También presentaban déficits en la integración visomotora.
- La mayoría de los participantes en el estudio Simons Searchlight con síndrome relacionado con MED13L informaron tener un trastorno del lenguaje (65 de 67 personas, es decir, el 97 %). Uno de cada tres niños tenía un lenguaje mínimo o no verbal después de los 4 años.
- La evaluación presencial de los déficits motores gruesos y finos fue comparable a la que se informó a través de la recopilación de datos en línea.
- Los trastornos del habla motora eran comunes entre los participantes del estudio, y se consideró que esto era coherente con un defecto muscular/mecánico más que con un defecto puramente cognitivo.
- Los investigadores recopilaron el historial médico compartido con Simons Searchlight. Entre los problemas más comunes se encontraban el tono muscular bajo en 50 de las 60 personas (83 %); problemas gastrointestinales, como estreñimiento, reflujo gastroesofágico y diarrea en 34 de las 60 personas (57 %); y problemas de visión en 43 de las 60 personas (72 %). Aproximadamente 1 de cada 3 personas informó de convulsiones (20 de 65 personas, es decir, el 31 %), y 63 de 65 personas (el 97 %) informaron de algún grado de deterioro cognitivo y un diagnóstico de trastorno del lenguaje. Algunos participantes tenían un trastorno del espectro autista (28 de 57 personas, es decir, el 49 %) y un trastorno por déficit de atención e hiperactividad (13 de 60 personas, es decir, el 22 %).
- Los investigadores sugirieron que podría haber una mayor tasa de mosaicismo germinal en la comunidad MED13L. El mosaicismo germinal se produce cuando los óvulos o espermatozoides de una persona portan la misma variante genética, pero esa persona no presenta dicha variante en sangre.
- Los investigadores también sugirieron que los niños con trastornos relacionados con el gen MED13L podrían beneficiarse de una derivación a terapia del habla para evaluar sus necesidades.
