摘要
（阿萨多拉希和劳赫）
- 2017
- 对22例MED13L患者（包括2例新病例）的回顾性研究，并汇总了常见症状。
- 常见特征包括中度至重度智力障碍、典型的面部特征，所有患者均表现为肌张力低下和语言发育迟缓
- 此外，约半数患者在磁共振成像（MRI）检查中显示出髓鞘形成缺陷和胼胝体异常，同时伴有脑电图异常（无论是否伴有癫痫发作）、协调障碍、自闭症或自闭症样特征，或先天性心脏病。
- 通过基于计算的预测，证实了一个反复出现的错义突变 p.Asp860Gly 具有致病性，这表明 MED13L 基因中的错义突变可能导致疾病。
- 重点阐述了MED13L在细胞周期调控中的作用机制，包括WntFGF和Rb/E2F等特定基因。
- 报告中还包含了关于斑马鱼模型中鳃弓和咽弓发育异常的研究结果摘要。这些弓负责面部和颈部的神经、骨骼及肌肉系统。
