Résumé
(Asadollahi et Rauch)
- 2017
- Un examen de 22 personnes atteintes du MED13L, dont deux nouvelles personnes, avec une collation des symptômes communs.
- Les caractéristiques communes sont décrites comme une ID modérée à sévère, des traits faciaux communs, un faible tonus musculaire et un retard d'élocution chez tous les patients.
- En outre, les résultats de l'IRM ont montré des défauts de myélinisation et des anomalies du corps calleux, ainsi que des EEG anormaux avec ou sans crises d'épilepsie, des problèmes de coordination, des caractéristiques autistiques ou des malformations cardiaques congénitales chez environ la moitié des individus.
- Un variant faux sens récurrent p. Asp860Gly s'est révélé pathogène grâce à une prédiction informatique, ce qui montre que les variants faux sens dans le gène MED13L peuvent provoquer des troubles.
- L'intégration du mécanisme MED13L pour la gestion du cycle cellulaire, y compris les gènes spécifiques WntFGF et Rb/E2F, a été mise en évidence.
- Un résumé des résultats d'un modèle de poisson zèbre présentant des arcs branchial et pharyngien incorrects a également été inclus. Ces arcs sont responsables des nerfs, des os et de la musculature de la face et du cou.
