Резюме
(Асадоллахи и Раух)
- 2017
- Обзор 22 человек с MED13L, включая новых 2 человек, с описанием общих симптомов.
- Общие признаки описываются как умеренная или тяжелая степень ID, общие черты лица, низкий мышечный тонус и задержка речи у всех пациентов
- Кроме того, результаты МРТ показали дефекты миелинизации и аномалии мозолистого тела, а также аномальную ЭЭГ с судорогами или без них, проблемы с координацией, аутизм/аутистические черты или врожденные пороки сердца, которые наблюдались примерно у половины людей.
- Рецидивирующий миссенс-вариант p. Asp860Gly был признан патогенным с помощью вычислительного прогноза, что миссенс-варианты в гене MED13L могут вызывать нарушения.
- Освещена интеграция механизма MED13L для управления клеточным циклом, включая специфические гены WntFGF и Rb/E2F.
- Также были представлены результаты исследования модели зебрафиш с неправильными бранхиальными и глоточными дугами. Эти дуги отвечают за нервную, костную и мускулатуру лица и шеи.
