Zusammenfassung
(Asadollahi und Rauch)
- 2017
- Eine Untersuchung von 22 Personen mit MED13L, darunter 2 neue Personen, mit einer Zusammenstellung der häufigsten Symptome.
- Gemeinsame Merkmale sind mäßige bis schwere ID, gemeinsame Gesichtszüge, geringer Muskeltonus und Sprachverzögerung bei allen Patienten
- Darüber hinaus zeigten die MRT-Befunde bei etwa der Hälfte der Personen Myelinisierungsdefekte und ein abnormales Corpus Callosum sowie abnormale EEGs mit oder ohne Anfälle, Koordinationsprobleme, autismusähnliche Merkmale oder angeborene Herzfehler.
- Eine wiederkehrende Missense-Variante p. Asp860Gly erwies sich durch eine rechnergestützte Vorhersage als pathogen, was zeigt, dass Missense-Varianten im MED13L-Gen Störungen verursachen können.
- Die Integration des MED13L-Mechanismus zur Steuerung des Zellzyklus, einschließlich der spezifischen Gene WntFGF und Rb/E2F, wurde hervorgehoben.
- Eine Zusammenfassung der Ergebnisse eines Zebrafischmodells mit fehlerhaften Astial- und Pharynxbögen ist ebenfalls enthalten. Diese Bögen sind für das Gesichts- und Halsnervensystem, die Knochen und die Muskulatur verantwortlich.
