Resumen
(Asadollahi y Rauch)
- 2017
- Una revisión de 22 individuos con MED13L, incluyendo 2 individuos nuevos, con una recopilación de síntomas comunes.
- Las características comunes se describen como ID de moderada a grave, rasgos faciales comunes, con bajo tono muscular y retraso en el habla en todos los pacientes.
- Además, la resonancia magnética mostró defectos de mielinización y anomalías en el cuerpo calloso, así como encefalogramas anormales con o sin convulsiones, problemas de coordinación, rasgos autistas o defectos cardíacos congénitos en aproximadamente la mitad de los individuos.
- Se demostró que una variante de sentido erróneo recurrente p. Asp860Gly era patogénica con una predicción basada en computación, demostrando que las variantes de sentido erróneo en el gen MED13L pueden causar trastornos.
- Se destacó la integración del mecanismo MED13L para la gestión del ciclo celular, incluyendo genes específicos WntFGF, y Rb/E2F.
- También se incluyó un resumen de los hallazgos de un modelo de pez cebra con arcos branquiales y faríngeos inadecuados. Estos arcos son responsables de los nervios, huesos y musculatura faciales y del cuello.
