Resumo
(Asadollahi e Rauch)
- 2017
- Uma análise de 22 indivíduos com MED13L, incluindo 2 novos casos, com uma compilação dos sintomas mais comuns.
- As características comuns incluem deficiência intelectual de moderada a grave, traços faciais comuns, baixo tónus muscular e atraso na fala em todos os doentes
- Além disso, os resultados da ressonância magnética revelaram defeitos na mielinização e anomalias no corpo caloso, bem como EEGs anormais, com ou sem convulsões, problemas de coordenação, autismo ou características semelhantes ao autismo, ou cardiopatias congénitas, que estavam presentes em cerca de metade dos indivíduos
- Foi demonstrado, através de uma previsão baseada em modelos computacionais, que uma variante missenso recorrente p. Asp860Gly é patogénica, revelando que as variantes missenso no gene MED13L podem causar doenças.
- Foi destacada a integração do mecanismo MED13L na regulação do ciclo celular, incluindo os genes específicos WntFGF e Rb/E2F.
- Foi também incluído um resumo dos resultados obtidos num modelo de peixe-zebra com arcos branquiais e faríngeos malformados. Estes arcos são responsáveis pela nervatura, ossos e musculatura da face e do pescoço.
