线粒体功能在罕见病群体中正备受关注！在MED13L患者群中，我们看到了大家关于孩子症状的帖子，这些内容引起了管理团队的共鸣。
兰迪·斯特里奇博士及其出色的博士生艾丽西亚·坎贝尔最近发表了一篇关于该主题的论文，重点探讨了MED13L基因。基于一名患者样本中观察到的细胞功能障碍，这激发了研究人员深入探究的热情，旨在确认这些变化在另外12名被诊断为MED13L的患者中是否具有一致性。如果证实存在一致的功能障碍，那么就有机会通过药物再利用或开发新药来恢复其功能！
这项令人振奋的研究获得了MED13L基金会为期两年的资助。衷心感谢各位捐赠者、筹款活动以及提供样本的家庭。如果您参与了研究，请记得填写贝恩医生诊所发出的RedCap调查问卷！
兰迪·斯特里奇博士在伊利诺伊大学获得微生物学博士学位。在芝加哥大学完成博士后研究后，他受聘于费城的福克斯蔡斯癌症中心。随后，他转至罗文大学整骨医学学院，目前担任该院分子生物学系教授。
艾丽西亚·坎贝尔（Alicia Campbell）目前是罗文维图亚转化生物医学工程与科学学院（Rowan Virtua School of Translational Biomedical Engineering and Sciences）分子细胞生物学与神经科学项目的博士四年级研究生。她拥有宾夕法尼亚州立大学（Penn State University）生物化学与分子生物学学士学位。她的研究致力于揭示与MED13L综合征相关的分子机制及线粒体功能障碍，特别关注线粒体动态变化及其对骨骼肌分化和发育的影响。
基于这一研究方向，她目前正专门分析2022年10月采集的12份皮肤活检样本。去年3月，艾丽西亚在科罗拉多州布雷肯里奇举行的基石研讨会（Keystone Symposia）上分享了关于MED13L综合征的研究成果，并在会上发表了题为《线粒体功能障碍：从超罕见病到衰老》的演讲。去年秋季，她因卓越的研究表现荣获“院长卓越研究奖”。 她原籍费城郊区，现居新泽西州大洋城，每天都要忍受漫长的通勤路程，对此她开玩笑称“真悲惨”。除了学术追求外，艾丽西亚还是一位狂热的猫咪爱好者。
