Ce projet vise à développer un traitement potentiel à base d'oligonucléotides antisens (ASO) pour le syndrome MED13L. Les ASO sont de petits fragments d'ARN (matériel génétique) fabriqués en laboratoire qui peuvent être conçus pour se fixer à des parties très spécifiques d'un gène, notamment les régions qui contrôlent quand et dans quelle mesure le gène MED13L est transformé en protéine. Le syndrome MED13L est principalement considéré comme une condition d'haploinsuffisance, ce qui signifie qu'une copie fonctionnelle du gène MED13L ne produit pas suffisamment de protéine MED13L pour que le cerveau fonctionne correctement.
Dans le cadre de ce projet, les chercheurs étudieront les ASO conçus pour augmenter la quantité de protéine MED13L saine produite par les cellules en bloquant un petit segment « en amont » du message MED13L qui semble interférer avec la production normale de protéines. Ce travail constitue une première étape de validation du concept visant à déterminer si ce type d'approche génétique peut augmenter en toute sécurité les niveaux de protéine MED13L, ce qui pourrait devenir une future stratégie thérapeutique pour les personnes atteintes du syndrome MED13L.
Regardez la présentation du Dr Bourdeau ici
