Dieses Projekt zielt darauf ab, eine potenzielle Antisense-Oligonukleotid (ASO)-Behandlung für das MED13L-Syndrom zu entwickeln. ASOs sind kleine, im Labor hergestellte RNA-Stücke (genetisches Material), die so gestaltet werden können, dass sie sich an ganz bestimmte Teile eines Gens anlagern, darunter auch an Regionen, die steuern, wann und in welcher Menge das MED13L-Gen in Protein umgewandelt wird. Das MED13L-Syndrom wird in erster Linie als eine Haploinsuffizienz angesehen, was bedeutet, dass eine funktionierende Kopie des MED13L-Gens nicht genug MED13L-Protein produziert, damit das Gehirn richtig funktioniert.
In diesem Projekt werden Forscher ASOs untersuchen, die darauf ausgelegt sind, die Menge an gutem MED13L-Protein zu erhöhen, das Zellen produzieren, indem sie ein kleines „vorgelagertes“ Segment der MED13L-Botschaft blockieren, das offenbar die normale Proteinproduktion stört. Diese Arbeit ist ein erster Schritt zum Nachweis der Wirksamkeit, um zu sehen, ob dieser genetisch basierte Ansatz die MED13L-Proteinkonzentrationen sicher erhöhen kann, was eine zukünftige therapeutische Strategie für Menschen mit MED13L-Syndrom darstellen könnte.
Sehen Sie sich hier die Präsentation von Dr. Bourdeauan.
