El objetivo de este proyecto es desarrollar un posible tratamiento con oligonucleótidos antisentido (ASO) para el síndrome MED13L. Los ASO son pequeñas piezas de ARN (material genético) creadas en el laboratorio que pueden diseñarse para unirse a partes muy específicas de un gen, incluidas las regiones que controlan cuándo y en qué medida el gen MED13L se convierte en proteína. Se cree que el síndrome MED13L es principalmente una afección de haploinsuficiencia, lo que significa que una copia funcional del gen MED13L no produce suficiente proteína MED13L para que el cerebro funcione correctamente.
En este proyecto, los investigadores explorarán los ASO diseñados para aumentar la cantidad de proteína MED13L beneficiosa que producen las células mediante el bloqueo de un pequeño segmento «aguas arriba» del mensaje MED13L que parece interferir en la producción normal de proteínas. Este trabajo es una prueba de concepto inicial para ver si este tipo de enfoque genético puede aumentar de forma segura los niveles de proteína MED13L, lo que podría convertirse en una futura estrategia terapéutica para las personas con síndrome MED13L.
Vea aquí la presentación del Dr. Bourdeau.
