Этот проект направлен на разработку потенциального лечения синдрома MED13L с помощью антисмысловых олигонуклеотидов (ASO). ASO — это небольшие фрагменты РНК (генетического материала), созданные в лаборатории, которые могут быть спроектированы таким образом, чтобы присоединяться к очень специфическим частям гена, включая области, которые контролируют, когда и в каком количестве ген MED13L превращается в белок. Синдром MED13L в основном считается состоянием гаплоинсуфициентности, что означает, что одна работающая копия гена MED13L не производит достаточно белка MED13L для нормального функционирования мозга.
В рамках этого проекта исследователи будут изучать АСО, предназначенные для увеличения количества полезного белка MED13L, производимого клетками, путем блокирования небольшого «верхнего» сегмента сообщения MED13L, который, по-видимому, мешает нормальному производству белка. Эта работа является ранним этапом проверки концепции, чтобы увидеть, может ли этот тип генетического подхода безопасно повысить уровни белка MED13L, что может стать будущей терапевтической стратегией для людей с синдромом MED13L.
Смотрите презентацию доктора Бурдо здесь
