Este projeto tem como objetivo desenvolver um potencial tratamento com oligonucleótidos antisense (ASO) para a síndrome MED13L. Os ASO são pequenos fragmentos de ARN (material genético) produzidos em laboratório que podem ser concebidos para se ligarem a partes muito específicas de um gene, incluindo regiões que controlam quando e em que quantidade o gene MED13L é transformado em proteína. Considera-se que a síndrome MED13L é, principalmente, uma condição de haploinsuficiência, o que significa que uma cópia funcional do gene MED13L não produz proteína MED13L suficiente para que o cérebro funcione corretamente.
Neste projeto, os investigadores irão explorar ASOs concebidos para aumentar a quantidade de proteína MED13L funcional produzida pelas células, bloqueando um pequeno segmento «a montante» da sequência de ARN mensageiro do MED13L que parece interferir com a produção normal da proteína. Este trabalho constitui uma fase inicial de validação do conceito, com o objetivo de verificar se este tipo de abordagem genética pode aumentar com segurança os níveis da proteína MED13L, o que poderá vir a tornar-se uma futura estratégia terapêutica para pessoas com síndrome de MED13L
Veja aqui a apresentação do Dr. Bourdeau
