Titre du projet
Signatures physiologiques et moléculaires dans les modèles murins du syndrome MED13L
Vue d'ensemble
Des souris ? Vraiment, des souris ? Oui ! Le Dr Chad Grueter est l'homme-souris de référence pour MED13L. MED13L fait partie d'un complexe plus vaste qui déclenche la transcription de milliers de gènes. Un gène très similaire, MED13, fait également partie de ce complexe. Les mutations des gènes MED13L et MED13 présentent un grand nombre de caractéristiques cliniques et de mécanismes similaires, ainsi que des caractéristiques uniques que nous ne comprenons pas. Grâce aux recherches menées dans le laboratoire du Dr Grueter sur des modèles de souris, nous avons acquis une meilleure compréhension du rôle de MED13 dans la fonction cardiaque et nous sommes déterminés à comprendre les fonctions de MED13L en utilisant également des souris !
Le Dr Grueter, grâce au financement de la Fondation MED13L pour les deux prochaines années, évaluera le développement des mutations MED13 et MED13L avec des variantes similaires à celles documentées chez l'homme. En outre, il travaille à la mise au point de souris mutantes MED13L spécifiques à certains tissus. Cela signifie que nous serons en mesure de mieux comprendre comment le cerveau, le cœur et les voies de signalisation spécifiques responsables du développement et d'autres fonctions importantes de l'organisme sont perturbés par des changements dans MED13L. Une fois ces travaux terminés, le Dr Grueter cherchera à tester des médicaments spécifiques sur les souris Med13L pour voir s'ils peuvent améliorer le comportement, l'endurance ou d'autres fonctions des souris.
Les souris sont importantes parce que nous pouvons comparer ce qui leur arrive pour nous aider à voir et à comprendre ce qui se passe chez les enfants atteints de MED13L dans un environnement contrôlé. Ces études sur les souris ont été financées grâce aux dons généreux de la communauté MED13L !
