Título del proyecto
Firmas fisiológicas y moleculares en modelos de ratón del síndrome MED13L
Visión general
¿Ratones? ¿En serio, ratones? Sí. El Dr. Chad Grueter es el principal responsable de MED13L en ratones. El MED13L forma parte de un complejo mayor que desencadena la transcripción de miles de genes. Un gen muy similar, el MED13, también forma parte de este complejo. Las mutaciones en MED13L y MED13 tienen muchas características clínicas y mecanismos similares, así como otros únicos que no comprendemos. Gracias a la investigación llevada a cabo en el laboratorio del Dr. Grueter utilizando modelos de ratón, hemos conseguido comprender mejor la función de MED13 en el corazón y estamos decididos a comprender también las funciones de MED13L utilizando ratones.
El Dr. Grueter, con financiación de la Fundación MED13L para los próximos 2 años, evaluará el desarrollo de mutaciones MED13 y MED13L con variantes similares a las documentadas en humanos. Además, está trabajando para desarrollar ratones mutantes MED13L específicos de tejido. Esto significa que podremos comprender mejor cómo el cerebro, el corazón y las vías de señalización específicas responsables del desarrollo y otras funciones importantes del organismo se ven alteradas por cambios en MED13L. Una vez completado, el Dr. Grueter intentará probar fármacos específicos en los ratones Med13L para ver si pueden mejorar el comportamiento, la resistencia u otras funciones de los ratones.
Los ratones son importantes porque podemos comparar lo que les ocurre para ayudarnos a ver y comprender lo que ocurre en los niños con MED13L en un entorno controlado. Estos estudios con ratones se han financiado gracias a las generosas donaciones de la comunidad MED13L.
