Titel des Projekts
Physiologische und molekulare Signaturen in Mausmodellen des MED13L-Syndroms
Übersicht
Mäuse? Wirklich, Mäuse? Ja! Dr. Chad Grueter ist der führende Mausforscher für MED13L. MED13L ist Teil eines größeren Komplexes, der die Transkription von Tausenden von Genen auslöst. Ein sehr ähnliches Gen, MED13, ist ebenfalls Teil dieses Komplexes. Mutationen in MED13L und MED13 haben viele ähnliche klinische Merkmale und Mechanismen, aber auch einzigartige, die wir nicht verstehen. Durch die in Dr. Grueters Labor durchgeführten Forschungen an Mausmodellen haben wir ein besseres Verständnis von MED13 in Bezug auf die Herzfunktion erlangt, und wir sind entschlossen, auch die Funktionen von MED13L an Mäusen zu verstehen!
Dr. Grueter wird mit finanzieller Unterstützung der MED13L-Stiftung in den nächsten zwei Jahren die Entwicklung von MED13- und MED13L-Mutationen mit Varianten untersuchen, die den beim Menschen dokumentierten ähnlich sind. Außerdem arbeitet er an der Entwicklung gewebespezifischer MED13L-Mutantenmäuse. Dies bedeutet, dass wir in der Lage sein werden, besser zu verstehen, wie das Gehirn, das Herz und spezifische Signalwege, die für die Entwicklung und andere wichtige Funktionen im Körper verantwortlich sind, durch Veränderungen in MED13L gestört werden. Sobald dies abgeschlossen ist, wird Dr. Grueter versuchen, spezifische Medikamente an den Med13L-Mäusen zu testen, um zu sehen, ob sie das Verhalten, die Ausdauer oder andere Funktionen der Mäuse verbessern können.
Mäuse sind wichtig, weil wir vergleichen können, was mit ihnen passiert, um zu sehen und zu verstehen, was bei Kindern mit MED13L in einer kontrollierten Umgebung passiert. Diese Mausstudien wurden durch die großzügigen Spenden der MED13L-Gemeinschaft finanziert!
