Название проекта
Физиологические и молекулярные признаки в мышиных моделях синдрома MED13L
Обзор
Мыши? Правда, мыши? Да! Доктор Чад Грютер является ведущим специалистом по изучению MED13L на мышах. MED13L является частью большого комплекса, который запускает транскрипцию 1000 тысяч генов. Очень похожий ген MED13 также является частью этого комплекса. Мутации в MED13L и MED13 имеют много схожих клинических признаков и механизмов, а также уникальных, которые мы не понимаем. Благодаря исследованиям, проведенным в лаборатории доктора Грютера на мышиных моделях, мы достигли большего понимания роли MED13 в работе сердца и намерены понять функции MED13L на мышах!
Д-р Грютер при финансовой поддержке Фонда MED13L в течение следующих 2 лет будет оценивать развитие мутаций MED13 и MED13L с вариантами, схожими с теми, что зафиксированы у человека. Кроме того, он работает над созданием тканеспецифичных мутантных мышей MED13L. Это означает, что мы сможем лучше понять, как изменения в MED13L нарушают работу мозга, сердца и специфических сигнальных путей, отвечающих за развитие и другие важные функции организма. После завершения работы доктор Грютер планирует протестировать на мышах Med13L конкретные препараты, чтобы выяснить, смогут ли они улучшить поведение, выносливость или другие функции мышей.
Мыши важны, потому что мы можем сравнить то, что происходит с ними, чтобы помочь нам увидеть и понять, что происходит у детей с MED13L в контролируемых условиях. Эти исследования на мышах были профинансированы благодаря щедрым пожертвованиям сообщества MED13L!
