Título do projeto
Sinais fisiológicos e moleculares em modelos murinos da síndrome MED13L
Visão geral
Ratos? A sério, ratos? Sim! O Dr. Chad Grueter é o principal especialista em ratos no que diz respeito ao MED13L. O MED13L faz parte de um complexo mais vasto que desencadeia a transcrição de milhares de genes. Um gene muito semelhante, o MED13, também faz parte deste complexo. As mutações no MED13L e no MED13 apresentam muitas características clínicas e mecanismos semelhantes, bem como outros únicos que ainda não compreendemos. Através da investigação realizada no laboratório do Dr. Grueter utilizando modelos em ratos, adquirimos uma maior compreensão do papel do MED13 na função cardíaca e estamos determinados a compreender as funções do MED13L também utilizando ratos!
O Dr. Grueter, com financiamento da Fundação MED13L para os próximos dois anos, irá avaliar o desenvolvimento de mutações tanto no gene MED13 como no MED13L, com variantes semelhantes às documentadas em seres humanos. Além disso, está a trabalhar no desenvolvimento de ratos com mutações específicas do MED13L em determinados tecidos. Isto significa que poderemos compreender melhor como o cérebro, o coração e as vias de sinalização específicas responsáveis pelo desenvolvimento e outras funções importantes do organismo são afetadas pelas alterações no MED13L. Assim que estiver concluído, o Dr. Grueter procurará testar medicamentos específicos nos ratos Med13L para verificar se estes podem melhorar o comportamento, a resistência ou outras funções dos ratos.
Os ratos são importantes porque nos permitem comparar o que lhes acontece, ajudando-nos a observar e a compreender o que se passa nas crianças com MED13L num ambiente controlado. Estes estudos com ratos foram financiados graças às generosas doações da Comunidade MED13L!
