La Fondation MED13L lance une étude sur l'histoire naturelle du syndrome MED13L avec l'hôpital pour enfants de Boston
La Fondation MED13L a accordé une subvention de près de 250 000 dollars pour lancer l'étude MIND (MED13L Syndrome Investigation of Natural History and Development) au RSZ Translational Neuroscience Center de l'hôpital pour enfants de Boston. Cette initiative de trois ans, dirigée par le Dr Maya Chopra, permettra de recueillir des données auprès de 30 personnes atteintes du syndrome MED13L afin de mieux comprendre la maladie et de préparer de futurs essais cliniques.
Dans le cadre de l'initiative ACTION du RSZ TNC, l'étude MIND vise à combler des lacunes importantes en matière de connaissances en recueillant des données longitudinales et en établissant l'état de préparation aux essais cliniques. Jusqu'à 20 participants peuvent compléter les évaluations lors du MED13L Research and Family Meetup de juillet 2025 à Waltham, MA.
Cette collaboration marque une étape importante dans l'avancement des traitements et l'amélioration des soins pour les personnes atteintes du syndrome MED13L. D'autres informations sur le recrutement seront bientôt communiquées aux familles.
