Фонд MED13L начнет исследование естественной истории синдрома MED13L совместно с Бостонской детской больницей
Фонд MED13L Foundation выделил грант в размере около 250 000 долларов на проведение исследования MIND (Исследование естественной истории и развития синдрома MED13L) в Центре трансляционной нейронауки RSZ Бостонской детской больницы. В рамках этой трехлетней инициативы, возглавляемой доктором Майей Чопра, будут собраны данные 30 человек с синдромом MED13L, чтобы лучше понять это заболевание и подготовиться к будущим клиническим испытаниям.
Исследование MIND, являющееся частью более широкой инициативы ACTION TNC RSZ, направлено на ликвидацию критических пробелов в знаниях путем сбора продольных данных и определения готовности к клиническим испытаниям. До 20 участников могут пройти обследование во время встречи исследователей и членов семей MED13L в Уолтеме, штат Массачусетс, в июле 2025 года.
Это сотрудничество знаменует собой важную веху в развитии методов лечения и улучшении ухода за людьми с синдромом MED13L. В ближайшее время семьям будет сообщена дополнительная информация о наборе участников.
