与波士顿儿童医院合作开展的MED13L综合征自然史研究

MED13L基金会将与波士顿儿童医院合作开展MED13L综合征的自然史研究

MED13L基金会已拨款近25万美元，用于在波士顿儿童医院RSZ转化神经科学中心启动MIND研究（MED13L综合征自然史与发展研究）。这项为期三年的研究项目由玛雅·乔普拉博士领导，将收集30名MED13L综合征患者的数据，以期更深入地了解该疾病，并为未来的临床试验做好准备。

作为RSZ TNC更广泛的“ACTION计划”的一部分，“MIND研究”旨在通过收集纵向数据并为开展临床试验做好准备，从而填补关键的知识空白。在2025年7月于马萨诸塞州沃尔瑟姆市举行的MED13L研究与家庭聚会上，最多可有20名参与者完成评估。

此次合作标志着在推进MED13L综合征的治疗和改善患者护理方面迈出了重要一步。有关招募的更多详情将很快与患者家属分享。