Publicado por: Stephanie Khio
A Fundação MED13L concluiu uma análise de cinco anos dos dados do registo MED13L do Simons Searchlight, liderada por Ricardo Ramirez, Diretor Científico da Fundação. Com base em 17 relatórios trimestrais de 2021 a 2026, esta análise proporciona a nossa visão mais clara até à data sobre o crescimento da comunidade MED13L e sobre o que estamos a aprender relativamente às características clínicas comuns da síndrome de MED13L.
O que aprendemos
- A nossa comunidade está a crescer. O número de participantes com dados de historial médico disponíveis aumentou de 18 para 84 — um aumento de 4,7 vezes ao longo de 5,1 anos. O número total de inscritos no registo ascende agora a 191 indivíduos.
- As características principais da síndrome MED13L mantêm-se consistentes. Entre os participantes com dados disponíveis, 96% apresentavam deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento, 77% apresentavam baixo tónus muscular e 44% referiram obstipação, o que representa algumas das características mais comuns a nível do desenvolvimento, neurológicas e gastrointestinais.
- O registo está a tornar-se cada vez mais valioso com o passar do tempo. À medida que mais participantes atingem a adolescência e a idade adulta, estamos a adquirir a capacidade de estudar como a síndrome MED13L evolui ao longo da vida e de compreender melhor as necessidades dos indivíduos mais idosos.
- Existe uma oportunidade importante para aprofundar a análise dos dados. O número de participantes tem vindo a crescer mais rapidamente do que a conclusão de inquéritos detalhados e a recolha de amostras de sangue. Colmatar esta lacuna será fundamental para compreender todo o espectro da síndrome MED13L e identificar biomarcadores e alvos terapêuticos significativos.
Por que é que isto é importante
Um registo em expansão é mais do que uma base de dados; é a base para a investigação e os estudos clínicos que irão moldar o futuro da síndrome MED13L. Quanto mais completas forem as nossas informações clínicas coletivas, inquéritos e amostras biológicas, melhor os investigadores poderão identificar padrões, compreender a progressão da doença, desenvolver biomarcadores e conceber futuros ensaios clínicos.
Se a sua família já estiver inscrita no Simons Searchlight, uma das formas mais valiosas de contribuir para o avanço da investigação sobre o MED13L é preencher os questionários sobre o seu historial médico e fornecer uma amostra de sangue, sempre que possível. A participação de cada família acrescenta mais um elemento ao panorama científico e aproxima-nos de melhores tratamentos.
Fonte dos dados: Atualizações do Registo Simons Searchlight MED13L, 17 relatórios trimestrais, de 2021 a 2026.
