Publié par : Stéphanie Khio
La Fondation MED13L a mené à bien une analyse quinquennale des données du registre MED13L issues de « Simons Searchlight », sous la direction de Ricardo Ramirez, directeur scientifique de la Fondation. S'appuyant sur 17 rapports trimestriels couvrant la période 2021-2026, cette analyse offre à ce jour la vision la plus claire que nous ayons jamais eue de la croissance de la communauté MED13L et des connaissances que nous acquérons sur les caractéristiques cliniques communes du syndrome MED13L.
Ce que nous avons appris
- Notre communauté s'agrandit. Le nombre de participants pour lesquels des données sur les antécédents médicaux sont disponibles est passé de 18 à 84, soit une multiplication par 4,7 en 5,1 ans. Le nombre total de personnes inscrites dans le registre s'élève désormais à 191.
- Les principales caractéristiques du syndrome MED13L restent les mêmes. Parmi les participants pour lesquels des données étaient disponibles, 96 % présentaient une déficience intellectuelle ou un retard de développement, 77 % un faible tonus musculaire et 44 % souffraient de constipation, ce qui représente certaines des caractéristiques les plus courantes sur les plans du développement, neurologiques et gastro-intestinales.
- La valeur de ce registre ne cesse de croître au fil du temps. À mesure que de plus en plus de participants atteignent l'adolescence et l'âge adulte, nous sommes de mieux en mieux à même d'étudier l'évolution du syndrome MED13L tout au long de la vie et de mieux comprendre les besoins des personnes plus âgées.
- Il existe une opportunité importante d'approfondir l'analyse des données. Le nombre d'inscriptions a augmenté plus rapidement que le rythme des enquêtes détaillées et des prélèvements sanguins. Combler cet écart sera essentiel pour appréhender l'ensemble des aspects du syndrome MED13L et identifier des biomarqueurs et des cibles thérapeutiques pertinents.
Pourquoi est-ce important ?
Un registre en pleine expansion est bien plus qu’une simple base de données : c’est le fondement même de la recherche et des études cliniques qui façonneront l’avenir du syndrome MED13L. Plus nos informations cliniques collectives, nos enquêtes et nos échantillons biologiques seront complets, mieux les chercheurs pourront identifier des tendances, comprendre l’évolution de la maladie, mettre au point des biomarqueurs et concevoir de futurs essais cliniques.
Si votre famille est déjà inscrite au programme Simons Searchlight, l’un des moyens les plus efficaces dont vous disposez pour faire avancer la recherche sur le MED13L consiste à remplir les questionnaires sur vos antécédents médicaux et à fournir un échantillon de sang lorsque cela est possible. La participation de chaque famille apporte un élément supplémentaire au tableau scientifique et nous rapproche de meilleurs traitements.
Source des données : mises à jour du registre Simons Searchlight MED13L, 17 rapports trimestriels, de 2021 à 2026.
