Друзья, я хочу воспользоваться этой возможностью, чтобы поделиться историей нашей семьи, связанной с синдромом MED13L, и выразить нашу глубокую благодарность Фонду MED13L и таким организациям, как RARE-X, которые поддерживают Фонд в проведении исследований. Наш сын, Илан, - милый, улыбчивый и веселый 11-летний мальчик с синдромом MED13L. Диагноз был поставлен в возрасте 2 лет, почти...
26 февраля 2024 года мне выпала честь вместе с почти тысячей других защитников редких заболеваний выступить перед членами Конгресса и рассказать историю моего сына Коллина и проблемы MED13L. Мы привлекли внимание к редким заболеваниям. Я стояла рядом с пациентами, молодыми и пожилыми, с теми, кто ухаживает за больными, и с родителями, потерявшими своих детей...
Мне кажется, мы надеемся на протяжении всей жизни. Когда мы молоды, мы надеемся, что произойдут хорошие вещи. С возрастом мы надеемся, что плохого не случится. В конце концов, мы надеемся, что все, во что мы верили, сбудется. Когда я начала свой путь родителя, я была полна надежд и мечтаний о своих трех детях,...
