Amigos, gostaria de aproveitar esta oportunidade para partilhar a história da nossa família com a síndrome MED13L e expressar a nossa profunda gratidão à Fundação MED13L e a organizações como a RARE-X, que apoiam a Fundação no avanço da investigação. O nosso filho, Ilan, é um menino de 11 anos, meigo, sorridente e cheio de vida, que vive com a síndrome MED13L. Foi diagnosticado aos 2 anos, quase…
No dia 26 de fevereiro de 2024, tive o privilégio, juntamente com cerca de 1 000 outros defensores das doenças raras, de falar aos membros do Congresso e partilhar a história do meu filho Collin e os desafios da MED13L. Chamámos a atenção para as doenças raras. Estava ao lado de doentes de todas as idades, de outros cuidadores e de pais que perderam os seus filhos…
Parece-me que, ao longo da vida, estamos sempre a ter esperança. Quando somos jovens, esperamos que aconteçam coisas boas. À medida que envelhecemos, esperamos que não aconteçam coisas más. No fim de contas, esperamos que tudo aquilo em que acreditámos se concretize. Quando iniciei a minha jornada como mãe, estava cheia de esperança e sonhos para os meus três filhos,…
