森林旁的灰色混凝土路

发布者:尼克·西弗

一周前,MED13L基金会迎来了重要里程碑。Combined Brain研究团队经过数月对MED13L综合征相关研究的全面梳理,最终完成了这项工作并提交了战略计划。该计划为我们指明了明确的方向,帮助我们为开展临床试验、为患者群体寻找治疗药物做好准备。

Combined Brain 是一个由顶尖患者权益倡导基金会组成的卓越非营利性联盟(更多信息[点击此处])。该组织专注于神经发育障碍领域,致力于引导各基金会并整合资源,共同推动药物研发和临床试验。今年9月,他们盛情邀请我们加入该联盟。

这对我们整个组织来说是一个巨大的飞跃。Combined Brain 还与专注于罕见病领域的生物制药公司展开合作,因此他们非常清楚在推进药物研发过程中需要什么。希望我们很快就能与其中一些生物制药公司进行接洽。

此次报告吸引了来自世界各地的众多研究人员参加。它已经为研发项目以及科学家与临床医生之间的合作激发了许多绝佳的创意。特别感谢安娜·普法尔泽(Anna Pfalzer)和瑞秋·海尔曼(Rachel Heilman)领导了该项目。瑞秋在面对如此庞大的听众时,表现得非常出色。

以下这张幻灯片大致展示了他们建议的路线图。

或者直接观看演示文稿。我们强烈推荐!幻灯片链接[点击此处]。

尼克·西弗

尼克·西弗

尼克是“CURE MED13L 计划”的联合主任,该计划致力于为 MED13L 基因携带者研发药物。他有一对双胞胎女儿,其中一位患有 MED13L 基因突变。

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