Il y a une semaine, nous avons atteint un point culminant pour la Fondation MED13L. La merveilleuse équipe de recherche de Combined Brain a terminé son examen de plusieurs mois de tout ce qui concerne le syndrome MED13L et a présenté son plan stratégique. Il s'agit d'une feuille de route très utile pour les choses que nous voulons faire afin de nous préparer aux essais cliniques et de trouver des médicaments pour la communauté.

Combined Brain est un étonnant consortium à but non lucratif regroupant les principales fondations de défense des patients (pour en savoir plus[ici]). Il se concentre sur les troubles du développement neurologique, guide les fondations et met en commun les ressources pour travailler à la mise au point de médicaments et d'essais cliniques. Ils nous ont gentiment invités à rejoindre leur consortium en septembre.

C'était un grand pas en avant pour nous en tant qu'organisation. Combined Brain travaille également avec des entreprises biopharmaceutiques spécialisées dans le domaine des maladies rares, ce qui lui permet d'avoir une bonne idée de ce qu'il faut faire pour trouver des médicaments. J'espère que nous aurons bientôt l'occasion de rencontrer certaines de ces sociétés biopharmaceutiques.

La présentation a été très suivie par des chercheurs du monde entier. Elle a déjà suscité de nombreuses idées intéressantes pour des projets de recherche et de développement, ainsi que pour la collaboration entre scientifiques et cliniciens. Nous remercions tout particulièrement Anna Pfalzer et Rachel Heilman d'avoir dirigé ce projet. Rachel a fait un excellent travail de présentation devant ce grand groupe.

Voici une diapositive qui donne une idée de la feuille de route qu'ils recommandent.

OU regardez simplement la présentation. Nous vous le recommandons vivement ! Lien vers la présentation[ici].