Hace una semana llegamos a un punto culminante para la Fundación MED13L. El maravilloso equipo de investigación de Combined Brain completó su revisión de muchos meses de todo lo relacionado con el Síndrome MED13L y presentó su plan estratégico. Es una hoja de ruta muy útil para las cosas que queremos hacer con el fin de prepararnos para los ensayos clínicos y la búsqueda de medicamentos para la comunidad.

Combined Brain es un increíble consorcio sin ánimo de lucro de las principales fundaciones de defensa de los pacientes (más información[aquí]). Se centran en los trastornos del neurodesarrollo y orientan a las fundaciones y ponen en común recursos para trabajar en la obtención de medicamentos y ensayos clínicos. Nos invitaron amablemente a unirnos a su consorcio en septiembre.

Fue un gran paso adelante para nosotros como organización. Combined Brain también trabaja con empresas biofarmacéuticas centradas en el ámbito de las enfermedades raras, por lo que tienen una buena idea de lo que se necesita para avanzar en la búsqueda de medicamentos. Con suerte, pronto nos pondremos en contacto con algunas de estas empresas biofarmacéuticas.

La presentación contó con una gran asistencia de investigadores de todo el mundo. Ya ha suscitado muchas ideas geniales para proyectos de investigación y desarrollo, y para la colaboración entre científicos y clínicos. Damos las gracias especialmente a Anna Pfalzer y Rachel Heilman por dirigir este proyecto. Rachel hizo un magnífico trabajo de presentación ante este numeroso grupo.

Aquí hay una diapositiva que da una idea de su hoja de ruta recomendada.

O simplemente vea la presentación. Se lo recomendamos encarecidamente. Enlace a la presentación[aquí].