Os Investidores Invisíveis

WODC 2026 · Boston, MA Os «InvisibleInvestors»: as fundações de doentes financiam algumas das investigações científicas mais arriscadas na área da medicina. Raramente lhes é dado o devido reconhecimento e quase nunca são reembolsadas. Rowan Dias apresentou argumentos que justificam por que razão isso deve mudar. Investigação e cartaz de Rowan Dias Ver o cartaz Descarregar o cartaz em formato PDF A0...

https://med13l.org/the-invisible-investors/

Recenseamento da Comunidade

Fundação MED13L — Registo de Pacientes e Envio de Relatórios Genéticos Fundação MED13L — Registo de Pacientes e Envio de Relatórios Genéticos Este formulário permite registar a sua família na Fundação MED13L e enviar um relatório genético de forma segura. Todas as informações são armazenadas de forma segura e só podem ser acedidas por pessoal autorizado da Fundação. Seguro e em conformidade com a HIPAA...

https://med13l.org/census/

Recolha de amostras biológicas – Roadshow «Combined Brain»

A Fundação MED13L estabeleceu uma parceria com o Combined Brain Road Show para levar a recolha de amostras biológicas — sangue, fezes e saliva — diretamente a encontros de famílias afetadas por doenças raras em todo o país. Uma forma prática de participar: contribua para a investigação da MED13L numa cidade perto de si. A Fundação MED13L estabeleceu uma parceria com o Combined Brain Road Show para levar...

https://med13l.org/research-opportunity/biospecimen-collection/

Contribua para a investigação sobre o MED13L numa cidade perto de si

Uma forma prática de participar Contribua para a investigação do MED13L numa cidade perto de si. A Fundação MED13L estabeleceu uma parceria com o Combined Brain Road Show para levar a recolha de amostras biológicas — sangue, fezes e saliva — diretamente a encontros de famílias afetadas por doenças raras em todo o país. Uma equipa devidamente formada recolhe as amostras no local, permitindo que as famílias do MED13L participem em...

https://med13l.org/contribute-to-med13l-research-in-a-city-near-you/

Doença associada ao gene MED13L, caracterizada por graves perturbações da fala motora

https://med13l.org/publication/med13l-related-disorder-characterized-by-severe-motor-speech-impairment/

Caracterização dos principais fatores associados a problemas de sono em doenças genéticas raras do desenvolvimento neurológico

https://med13l.org/publication/characterizing-key-correlates-of-sleep-problems-across-rare-neurodevelopmental-genetic-disorders/

Áreas de comportamento desafiante em indivíduos com síndromes genéticas do desenvolvimento neurológico: o papel das características psicológicas

https://med13l.org/publication/challenging-behavior-domains-in-individuals-with-neurodevelopmental-genetic-syndromes-the-role-of-psychological-features/

Desenvolvimento da fala

Atrasos na fala na síndrome MED13L: O impacto no desenvolvimento da fala As dificuldades na fala constituem um dos maiores obstáculos para as pessoas com MED13L. Muitas sofrem de graves deficiências motoras que dificultam a comunicação. Ao centrarmo-nos no desenvolvimento da fala, pretendemos sensibilizar, partilhar ferramentas eficazes e apoiar as famílias — para que todas as vozes...

https://med13l.org/speech-development/

Rede de Investigação sobre Paralisia Cerebral

A Rede de Investigação sobre Paralisia Cerebral é a maior e mais abrangente rede de hospitais e membros da comunidade que trabalham em conjunto para melhorar os resultados de saúde das pessoas com paralisia cerebral. Mantemos registos tanto comunitários como clínicos para recolher dados sólidos e abrangentes para fins de investigação. Centramos a nossa investigação e os nossos conteúdos educativos para os utilizadores na saúde...

https://med13l.org/partner/cerebral-palsy-research-network/

Centro de Neurociência Translacional Rosamund Stone Zander & Hanjoerg Wyss

O Centro de Neurociência Translacional Rosamund Stone Zander e Hansjoerg Wyss (TNC) é liderado por uma equipa executiva que inclui Mustafa Sahin, MD, PhD, Diretor-geral; Kira A. Dies, ScM, Diretora Executiva; Lisa Prock, MD, MPH, Diretora Clínica; Stephanie Jo Brewster, MS, Diretora de Operações de Investigação Clínica; Elizabeth Buttermore, PhD, Diretora de Modelos Translacionais In Vitro; Maya Chopra, MD, Diretora de Medicina Genómica Translacional e Jed...

https://med13l.org/partner/rosamund-stone-zander-hanjoerg-wyss-translational-neuroscience-center/