Los inversores invisibles

WODC 2026 · Boston, MA Los «invisibles»: las asociaciones de pacientes financian algunos de los proyectos científicos más arriesgados de la medicina. Rara vez se les reconoce su mérito y casi nunca se les reembolsa. Rowan Dias expuso los argumentos por los que esto debería cambiar. Investigación y póster de Rowan Dias Ver el póster Descargar el póster en PDF formato A0...

https://med13l.org/the-invisible-investors/

Censo comunitario

Fundación MED13L — Registro de pacientes y envío de informes genéticos Fundación MED13L: Registro de pacientes y envío de informes genéticos Este formulario permite inscribir a su familia en la Fundación MED13L y enviar de forma segura un informe genético. Toda la información se almacena de forma segura y solo el personal autorizado de la Fundación tiene acceso a ella. Seguro y conforme a la HIPAA...

https://med13l.org/census/

Recolección de muestras biológicas – Gira combinada sobre el cerebro

La Fundación MED13L se ha asociado con Combined Brain Road Show para llevar la recogida de muestras biológicas (sangre, heces y saliva) directamente a las reuniones de familias con enfermedades raras en todo el país. Una forma cómoda de participar: contribuya a la investigación sobre MED13L en una ciudad cercana a usted. La Fundación MED13L se ha asociado con Combined Brain Road Show para llevar...

https://med13l.org/research-opportunity/biospecimen-collection/

Colabora con la investigación sobre el MED13L en una ciudad cercana a ti

Una forma cómoda de participar Contribuya a la investigación sobre MED13L en una ciudad cercana a usted. La Fundación MED13L colabora con Combined Brain Road Show para llevar la recogida de muestras biológicas (sangre, heces y saliva) directamente a las reuniones de familias con enfermedades raras en todo el país. Personal totalmente cualificado recoge las muestras in situ, lo que permite a las familias con MED13L participar en...

https://med13l.org/contribute-to-med13l-research-in-a-city-near-you/

Trastorno relacionado con MED13L caracterizado por un deterioro motor grave del habla.

https://med13l.org/publication/med13l-related-disorder-characterized-by-severe-motor-speech-impairment/

Caracterización de los principales factores correlacionados con los problemas de sueño en trastornos genéticos raros del desarrollo neurológico.

https://med13l.org/publication/characterizing-key-correlates-of-sleep-problems-across-rare-neurodevelopmental-genetic-disorders/

Ámbitos de comportamiento problemático en personas con síndromes genéticos del desarrollo neurológico: el papel de las características psicológicas

https://med13l.org/publication/challenging-behavior-domains-in-individuals-with-neurodevelopmental-genetic-syndromes-the-role-of-psychological-features/

Desarrollo del habla

Retrasos en el habla Síndrome MED13L: El impacto en el desarrollo del habla Los problemas del habla son uno de los obstáculos más importantes para las personas con MED13L. Muchas experimentan graves discapacidades motoras que dificultan la comunicación. Al centrarnos en el desarrollo del habla, nuestro objetivo es crear conciencia, compartir herramientas eficaces y apoyar a las familias, para que todas las voces...

https://med13l.org/speech-development/

Red de Investigación sobre la Parálisis Cerebral

La Red de Investigación sobre Parálisis Cerebral (CP Research Network) es la red más grande y completa de hospitales y miembros de la comunidad que trabajan juntos para mejorar los resultados de salud de las personas con parálisis cerebral. Contamos con registros comunitarios y clínicos para recopilar datos sólidos y completos para la investigación. Centramos nuestra investigación y nuestro contenido educativo para los consumidores en la salud...

https://med13l.org/partner/cerebral-palsy-research-network/

Centro de Neurociencia Traslacional Rosamund Stone Zander y Hanjoerg Wyss

El Centro de Neurociencia Traslacional Rosamund Stone Zander y Hansjoerg Wyss (TNC) está dirigido por un equipo ejecutivo formado por Mustafa Sahin, doctor en Medicina y doctor en Filosofía, director general; Kira A. Dies, máster en Ciencias, directora ejecutiva; Lisa Prock, doctora en Medicina y máster en Salud Pública, directora clínica; Stephanie Jo Brewster, máster en Ciencias, directora de Operaciones de Investigación Clínica; Elizabeth Buttermore, doctora, directora de Modelos Traslacionales In Vitro; Maya Chopra, doctora en Medicina, directora de Medicina Genómica Traslacional, y Jed...

https://med13l.org/partner/rosamund-stone-zander-hanjoerg-wyss-translational-neuroscience-center/