La Fondation MED13L s'associe au le Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center de l'hôpital pour enfants de Boston pour lancerl'étude MIND ( ) (MED13L Syndrome Investigation of Natural History and Development), une initiative de recherche novatrice d'une durée de trois ans.
Cette étude permettra
- Recueillir les données cliniques et développementales des enfants dont le diagnostic MED13L a été confirmé.
- Inclure des options de participation en personne et virtuelle
- Aider à établir des mesures de résultats cliniques pour soutenir les futurs essais
- Fournir une interprétation experte des résultats génétiques, y compris des variantes de signification incertaine (VUS).
💡 Jusqu'à 30 familles seront inscrites (20 en personne, 10 virtuellement) par an. Des évaluations neurocomportementales seront également réalisées lors des conférences familiales et à distance.
Si votre enfant a un diagnostic MED13L confirmé et que vous souhaitez participer, veuillez contacter
📧 Abigail Sveden (coordinatrice de la recherche clinique)
📍 Boston Children's Hospital
✉️ Abigail.Sveden@childrens.harvard.edu
- Opportunité permanente
