Die MED13L Foundation arbeitet mit dem Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center des Boston Children’s Hospital zusammen, um dieMIND-Studie ( ) zum MED13L-Syndrom (Untersuchung der natürlichen Geschichte und Entwicklung)zu starten – eine bahnbrechende dreijährige Forschungsinitiative.
Diese Studie wird:
- Sammlung klinischer und entwicklungsbezogener Daten von Kindern mit einer bestätigten MED13L-Diagnose
- Persönliche und virtuelle Teilnahmeoptionen einbeziehen
- Unterstützung bei der Festlegung klinischer Ergebnismessungen zur Unterstützung künftiger Studien
- fachkundige Interpretation der genetischen Ergebnisse, einschließlich Varianten unklarer Signifikanz (VUS)
💡 Pro Jahr werden bis zu 30 Familien aufgenommen (20 persönlich, 10 virtuell). Neuroverhaltensbeurteilungen werden auch bei Familienkonferenzen und aus der Ferne durchgeführt.
Wenn Ihr Kind eine bestätigte MED13L-Diagnose hat und Sie an einer Teilnahme interessiert sind, wenden Sie sich bitte an:
📧 Abigail Sveden (Koordinatorin für klinische Forschung)
📍 Boston Children's Hospital
✉️ Abigail.Sveden@childrens.harvard.edu
- Laufende Gelegenheit
