Фонд MED13L сотрудничает с Центром трансляционной нейробиологии Розамунд Стоун Зандер при Бостонской детской больнице для запускаисследования « » (MED13L Syndrome Investigation of Natural History and Development)— новаторской трехлетней исследовательской инициативы.
Это исследование позволит:
- Сбор клинических данных и данных о развитии детей с подтвержденным диагнозом MED13L
- Предусмотрены варианты очного и виртуального участия
- Помощь в определении показателей клинических результатов для поддержки будущих испытаний
- Обеспечить экспертную интерпретацию результатов генетических исследований, включая варианты неопределенной значимости (VUS)
💡 В год в программу будет включено до 30 семей (20 лично, 10 виртуально). Нейроповеденческая оценка будет также проводиться на семейных конференциях и дистанционно.
Если у вашего ребенка подтвержден диагноз MED13L и вы заинтересованы в участии, пожалуйста, свяжитесь с нами:
📧 Эбигейл Сведен (координатор клинических исследований)
📍 Бостонская детская больница
✉️ Abigail.Sveden@childrens.harvard.edu
- Постоянная возможность
