La Fundación MED13L se ha asociado con el Centro de Neurociencia Traslacional Rosamund Stone Zander del Hospital Infantil de Boston para poner en marcha elestudio MIND ( , Investigación del síndrome MED13L sobre su historia natural y desarrollo), una innovadora iniciativa de investigación de tres años de duración.
Este estudio lo hará:
- Recopilar datos clínicos y de desarrollo de niños con un diagnóstico confirmado de MED13L.
- Incluir opciones de participación presencial y virtual
- Ayudar a establecer medidas de resultados clínicos en apoyo de futuros ensayos
- Ofrecer una interpretación experta de los resultados genéticos, incluidas las variantes de significado incierto (VUS).
💡 Se inscribirán hasta 30 familias (20 en persona, 10 virtualmente) al año. También se realizarán evaluaciones neuroconductuales en conferencias familiares y a distancia.
Si su hijo tiene un diagnóstico confirmado de MED13L y está interesado en participar, póngase en contacto con nosotros:
📧 Abigail Sveden (coordinadora de investigación clínica)
📍 Boston Children's Hospital
✉️ Abigail.Sveden@childrens.harvard.edu
- Oportunidad continua
