A Fundação MED13L estabeleceu uma parceria com o Centro de Neurociência Translacional Rosamund Stone Zander do Boston Children’s Hospital para lançar oEstudo MIND da Síndrome de MED13L ( )— uma iniciativa de investigação inovadora com a duração de três anos.
Este estudo irá:
- Recolher dados clínicos e relativos ao desenvolvimento de crianças com um diagnóstico confirmado de MED13L
- Incluir opções de participação presencial e virtual
- Ajudar a definir indicadores de resultados clínicos para apoiar ensaios futuros
- Fornecer uma interpretação especializada dos resultados genéticos, incluindo variantes de significado incerto (VUS)
💡 Serão inscritas até 30 famílias por ano (20 presencialmente e 10 à distância). Serão também realizadas avaliações neurocomportamentais em reuniões com as famílias e à distância.
Se o seu filho tiver um diagnóstico confirmado de MED13L e estiver interessado em participar, entre em contacto com:
📧 Abigail Sveden (Coordenadora de Investigação Clínica)
📍 Boston Children’s Hospital
✉️ Abigail.Sveden@childrens.harvard.edu
- Oportunidade em aberto
