Le Biorepository MED13L en collaboration avec COMBINEDBrain

Aidez à faire avancer la recherche sur le syndrome MED13L en participant à notre biorepositoire en partenariat avec COMBINEDBrain. Le dépôt biologique est une collection sécurisée et centralisée d'échantillons biologiques auxquels les chercheurs peuvent accéder pour étudier la biologie sous-jacente du MED13L et développer de futurs traitements.

Qu'est-ce qui est collecté ?

• Échantillons de salive, de sang et/ou d'urine provenant de personnes dont le diagnostic de MED13L a été confirmé.
  
• (Facultatif) Échantillons de parents ou d'autres membres de la famille immédiate
  
• Consentement à l'accès des chercheurs aux échantillons dépersonnalisés et aux informations cliniques connexes
  

Pourquoi participer ?

• Permettre une recherche de pointe sur la fonction des gènes, les mécanismes des maladies et les voies de traitement
  
• Contribuer à une ressource scientifique partagée qui accélère les découvertes entre plusieurs institutions
  
• Construire une infrastructure pour les futurs essais cliniques, y compris le développement de biomarqueurs et le ciblage thérapeutique
  

Qui peut participer ?

• Personnes dont le diagnostic de MED13L a été confirmé
  
• Personnes vivantes ou décédées (possibilité de don post mortem)
  
• Les participants du monde entier sont les bienvenus - une assistance multilingue est disponible
  

Comment s'inscrire ?
Envoyez un courriel à rheilmann@med13l.org pour en savoir plus et entamer la procédure de consentement.

Votre participation permet aux scientifiques d'avoir accès aux données biologiques dont ils ont besoin pour mieux comprendre le syndrome MED13L. Ensemble, nous jetons les bases des percées de demain.

2025 Lieux de la tournée de présentation