Ayude a avanzar en la investigación del síndrome MED13L participando en nuestro biorrepositorio en colaboración con COMBINEDBrain. El biorrepositorio es una colección segura y centralizada de muestras biológicas a las que los investigadores pueden acceder para estudiar la biología subyacente del MED13L y desarrollar futuros tratamientos.
¿Qué se recoge?
- Muestras de saliva, sangre y/u orina de individuos con diagnóstico confirmado de MED13L
- (Opcional) Muestras de los padres u otros familiares directos
- Consentimiento para que los investigadores accedan a muestras desidentificadas e información clínica relacionada
¿Por qué participar?
- Permitir la investigación de vanguardia sobre la función de los genes, los mecanismos de las enfermedades y las vías de tratamiento.
- Contribuir a un recurso científico compartido que acelere los descubrimientos en múltiples instituciones.
- Crear infraestructuras para futuros ensayos clínicos, incluido el desarrollo de biomarcadores y la orientación terapéutica.
¿Quién puede participar?
- Individuos con diagnóstico confirmado de MED13L
- Personas vivas o fallecidas (posibilidad de donación post mortem)
- Los participantes de todo el mundo son bienvenidos: asistencia multilingüe disponible
¿Cómo puedo inscribirme?
Envíe un correo electrónico a rheilmann@med13l.org para obtener más información e iniciar el proceso de consentimiento.
Su participación garantiza que los científicos tengan acceso a los datos biológicos que necesitan para comprender mejor el síndrome MED13L. Juntos, estamos construyendo los cimientos de los avances del mañana.
Ubicaciones de los Roadshows 2025
| GAP(s) anfitrión(es) | Fechas | Ubicación | Dirección del lugar de recogida |
|---|---|---|---|
| Fundación para la Neuropatía Hereditaria | 24 y 25 de abril | Nashville, TN | Sonesta Nashville Airport, 600 Marriott Dr, Nashville, TN 37214 |
| Fundación Unida de Enfermedades Mitocondriales | 19 y 20 de junio | San Luis, MO | Hyatt Regency St. Louis At The Arch, 315 Chestnut St, St Louis MO 63102 |
| Síndrome de Prader Willi | 27 y 28 de junio | Phoenix, AZ | Arizona Grand Resort & Spa, 8000 South Arizona Grand E, Phoenix, AZ 85044 |
| Fundación Med13L, CTNNB1 Connect & Cure | 11 y 12 de julio | Boston, MA | Embassy Suites by Hilton Boston Waltham, 550 Winter Street, Waltham, MA 02451 |
| Fundación CSNK2A1 | 18 y 19 de julio | Denver, CO | Embassy Suites by Hilton Denver Central Park, 4444 Havana Street, Denver, CO 80239 |
| Fundación STXBP1 | 19 y 20 de julio | Westminster, CO | The Westin, 10600 Westminster Blvd, Westminster, CO 80020 |
| Fundación para la Investigación del Síndrome de la Persona Rígida | 19 y 20 de julio | Windsor Locks, CT | Sheraton Hartford Hotel at Bradley Airport, 1 Aeropuerto Internacional Bradley, Windsor Locks, CT |
| Fundación ZTTK SON-Shine | 9-10 de agosto | Cambridge, MA | Hotel Royal Sonesta Boston, 40 Edwin H Land Blvd, Cambridge, MA 02142 |
| Alianza para la curación de KCNQ2 | 26 y 27 de septiembre | Filadelfia, PA | DoubleTree by Hilton Hotel Philadelphia Airport, 4509 Island Ave, Filadelfia, PA 19153 |
| SRF, Variantes Cure GABA-A, SLC6A1 Connect | 4 y 5 de diciembre | Atlanta, GA | TBD |
- Oportunidad continua
