Helfen Sie mit, die Forschung zum MED13L-Syndrom voranzutreiben, indem Sie sich an unserem Biorepository in Partnerschaft mit COMBINEDBrain beteiligen. Das Biorepository ist eine sichere und zentralisierte Sammlung biologischer Proben, auf die Forscher zugreifen können, um die zugrundeliegende Biologie des MED13L-Syndroms zu untersuchen und zukünftige Behandlungen zu entwickeln.
Was wird gesammelt?
- Speichel-, Blut- und/oder Urinproben von Personen mit einer bestätigten MED13L-Diagnose
- (fakultativ) Proben von Eltern oder anderen unmittelbaren Familienangehörigen
- Zustimmung zum Zugang von Forschern zu anonymisierten Proben und zugehörigen klinischen Informationen
Warum teilnehmen?
- Ermöglichung von Spitzenforschung zu Genfunktionen, Krankheitsmechanismen und Behandlungspfaden
- Beitrag zu einer gemeinsamen wissenschaftlichen Ressource, die Entdeckungen über mehrere Einrichtungen hinweg beschleunigt
- Aufbau einer Infrastruktur für künftige klinische Versuche, einschließlich der Entwicklung von Biomarkern und therapeutischer Zielsetzung
Wer kann teilnehmen?
- Personen mit einer bestätigten MED13L-Diagnose
- Lebende oder verstorbene Personen (postmortale Spenden sind möglich)
- Globale Teilnehmer sind willkommen - mehrsprachige Unterstützung ist verfügbar
Wie kann ich mich anmelden?
Schicken Sie eine E-Mail an rheilmann@med13l.org, um mehr zu erfahren und den Zustimmungsprozess einzuleiten.
Ihre Beteiligung stellt sicher, dass die Wissenschaftler Zugang zu den biologischen Daten haben, die sie zum besseren Verständnis des MED13L-Syndroms benötigen. Gemeinsam schaffen wir die Grundlage für die Durchbrüche von morgen.
2025 Roadshow-Standorte
| Aufnahme-PAG(s) | Daten | Standort | Adresse der Sammelstelle |
|---|---|---|---|
| Stiftung für hereditäre Neuropathie | 24-25 April | Nashville, TN | Sonesta Nashville Flughafen, 600 Marriott Dr, Nashville, TN 37214 |
| Vereinigte Stiftung für mitochondriale Erkrankungen | 19-20 Juni | St. Louis, MO | Hyatt Regency St. Louis At The Arch, 315 Chestnut St, St Louis MO 63102 |
| Prader-Willi-Syndrom | 27-28 Juni | Phoenix, AZ | Arizona Grand Resort & Spa, 8000 South Arizona Grand E, Phoenix, AZ 85044 |
| Med13L Stiftung, CTNNB1 Verbinden & Heilen | 11-12 Juli | Boston, MA | Embassy Suites by Hilton Boston Waltham, 550 Winter Street, Waltham, MA 02451 |
| CSNK2A1-Stiftung | 18-19 Juli | Denver, CO | Embassy Suites by Hilton Denver Central Park, 4444 Havana Street, Denver, CO 80239 |
| STXBP1-Stiftung | 19-20 Juli | Westminster, CO | The Westin, 10600 Westminster Blvd, Westminster, CO 80020 |
| Die Stiftung zur Erforschung des Stiff-Person-Syndroms | 19-20 Juli | Windsor Locks, CT | Sheraton Hartford Hotel at Bradley Airport, 1 Bradley International Airport, Windsor Locks, CT |
| ZTTK SON-Shine Stiftung | 9-10 August | Cambridge, MA | Royal Sonesta Boston Hotel, 40 Edwin H Land Blvd, Cambridge, MA 02142 |
| KCNQ2 Cure Alliance | 26-27 September | Philadelphia, PA | DoubleTree by Hilton Hotel Philadelphia Airport, 4509 Island Ave, Philadelphia, PA 19153 |
| SRF, GABA-A-Varianten heilen, SLC6A1 verbinden | 4. und 5. Dezember | Atlanta, GA | TBD |
- Laufende Gelegenheit
