请通过参与我们与 COMBINEDBrain 合作建立的生物样本库，助力 MED13L 综合征的研究。该生物样本库是一个安全且集中的生物样本库，研究人员可通过该库获取样本，以研究 MED13L 综合征的潜在生物学机制并开发未来的治疗方法。
收集哪些信息？
- 已确诊患有MED13L的患者的唾液、血液和/或尿液样本
- （可选）父母或其他直系亲属的样本
- 允许研究人员访问去识别化样本及相关临床信息的同意书
为什么要参加？
- 推动基因功能、疾病机制及治疗途径方面的前沿研究
- 为一个共享的科学资源做出贡献，以推动多机构间的科研发现
- 为未来的临床试验构建基础设施，包括生物标志物开发和治疗靶点研究
谁可以参加？
- 确诊为MED13L基因突变的患者
- 活体或已故人士（提供死后捐赠选项）
- 欢迎全球各地的参与者——我们提供多语言支持
如何注册？
请发送邮件至 rheilmann@med13l.org 了解更多信息并开始同意流程。
您的参与将确保科学家能够获取所需的生物数据，从而更好地了解MED13L综合征。让我们携手为未来的突破奠定基础。
2025年路演地点
| 主办 PAG（们） | 日期 | 位置 | 收件地址 |
|---|---|---|---|
| 遗传性神经病变基金会 | 4月24日至25日 | 田纳西州纳什维尔 | 纳什维尔机场索内斯塔酒店，马里奥特大道600号，纳什维尔，田纳西州 37214 |
| 联合线粒体疾病基金会 | 6月19日至20日 | 密苏里州圣路易斯市 | 圣路易斯拱门凯悦酒店，地址：密苏里州圣路易斯市栗树街315号，邮编63102 |
| 普拉德-威利综合征 | 6月27日至28日 | 亚利桑那州菲尼克斯市 | 亚利桑那格兰德度假村及水疗中心，地址：亚利桑那州凤凰城南亚利桑那格兰德东路8000号，邮编85044 |
| Med13L基金会，CTNNB1 Connect & Cure | 7月11日至12日 | 马萨诸塞州波士顿 | 波士顿沃尔瑟姆希尔顿逸林酒店，马萨诸塞州沃尔瑟姆市温特街550号，邮编02451 |
| CSNK2A1基金会 | 7月18日至19日 | 科罗拉多州丹佛市 | 丹佛中央公园希尔顿逸林酒店，哈瓦那街4444号，丹佛，科罗拉多州 80239 |
| STXBP1基金会 | 7月19日至20日 | 科罗拉多州威斯敏斯特市 | 威斯汀酒店，地址：科罗拉多州威斯敏斯特市威斯敏斯特大道10600号，邮编80020 |
| 僵人综合征研究基金会 | 7月19日至20日 | 康涅狄格州温莎洛克斯 | 布拉德利机场哈特福德喜来登酒店，布拉德利国际机场1号，温莎洛克斯，康涅狄格州 |
| ZTTK SON-Shine 基金会 | 8月9日至10日 | 马萨诸塞州剑桥市 | 波士顿皇家索内斯塔酒店，地址：马萨诸塞州剑桥市埃德温·H·兰德大道40号，邮编02142 |
| KCNQ2 治愈联盟 | 9月26日至27日 | 宾夕法尼亚州费城 | 费城机场希尔顿逸林酒店，地址：宾夕法尼亚州费城岛大道4509号，邮编19153 |
| SRF、GABA-A 变体、SLC6A1 相关 | 12月4日至5日 | 佐治亚州亚特兰大 | 待定 |
- 持续的机遇
