Помогите продвинуть исследования синдрома MED13L, приняв участие в нашем биорепозитории в партнерстве с COMBINEDBrain. Биохранилище представляет собой безопасную и централизованную коллекцию биологических образцов, к которым исследователи могут получить доступ для изучения биологии, лежащей в основе синдрома MED13L, и разработки будущих методов лечения.
Что собрано?
- Образцы слюны, крови и/или мочи от лиц с подтвержденным диагнозом MED13L
- (Необязательно) Образцы от родителей или других ближайших родственников
- Согласие исследователей на доступ к деидентифицированным образцам и соответствующей клинической информации
Зачем участвовать?
- Обеспечение возможности проведения передовых исследований функций генов, механизмов заболеваний и путей лечения
- Вклад в создание общего научного ресурса, ускоряющего совершение открытий в различных учреждениях
- Создание инфраструктуры для будущих клинических испытаний, включая разработку биомаркеров и терапевтических таргетингов
Кто может принять участие?
- Лица с подтвержденным диагнозом MED13L
- Живые или умершие люди (возможны варианты посмертного донорства)
- Приветствуются участники со всего мира - предоставляется многоязычная поддержка
Как мне зарегистрироваться?
Напишите по электронной почте rheilmann@med13l.org, чтобы узнать больше и начать процесс получения согласия.
Благодаря вашему участию ученые получат доступ к биологическим данным, необходимым для лучшего понимания синдрома MED13L. Вместе мы строим фундамент для завтрашних прорывов.
Места проведения роуд-шоу 2025 года
| Принимающая группа (группы) | Даты | Расположение | Адрес места сбора |
|---|---|---|---|
| Фонд наследственной невропатии | 24-25 апреля | Нэшвилл, штат Теннесси | Sonesta Nashville Airport, 600 Marriott Dr, Nashville, TN 37214 |
| Объединенный фонд митохондриальных заболеваний | 19-20 июня | Сент-Луис, штат Массачусетс | Hyatt Regency St. Louis At The Arch, 315 Chestnut St, St Louis MO 63102 |
| Синдром Прадера-Вилли | 27-28 июня | Феникс, штат Аризона | Arizona Grand Resort & Spa, 8000 South Arizona Grand E, Phoenix, AZ 85044 |
| Фонд Med13L, CTNNB1 Connect & Cure | 11-12 июля | Бостон, Массачусетс | Embassy Suites by Hilton Boston Waltham, 550 Winter Street, Waltham, MA 02451 |
| Фонд CSNK2A1 | 18-19 июля | Денвер, штат Калифорния | Embassy Suites by Hilton Denver Central Park, 4444 Havana Street, Denver, CO 80239 |
| Фонд STXBP1 | 19-20 июля | Вестминстер, штат Колорадо | The Westin, 10600 Westminster Blvd, Westminster, CO 80020 |
| Фонд по изучению синдрома тугодума | 19-20 июля | Виндзор Локс, штат Коннектикут | Sheraton Hartford Hotel at Bradley Airport, 1 Международный аэропорт Брэдли, Виндзор Локс, CT |
| Фонд ZTTK SON-Shine | 9-10 августа | Кембридж, Массачусетс | Отель Royal Sonesta Boston, 40 Edwin H Land Blvd, Кембридж, MA 02142 |
| Альянс по лечению KCNQ2 | 26-27 сентября | Филадельфия, штат Пенсильвания | DoubleTree by Hilton Hotel Philadelphia Airport, 4509 Island Ave, Philadelphia, PA 19153 |
| SRF, варианты лечения ГАМК-А, соединение SLC6A1 | 4-5 декабря | Атланта, штат Джорджия | TBD |
- Постоянная возможность
