Ajude a impulsionar a investigação sobre a síndrome MED13L participando no nosso biobanco, em parceria com a COMBINEDBrain. O biobanco é uma coleção segura e centralizada de amostras biológicas à qual os investigadores podem aceder para estudar a biologia subjacente à síndrome MED13L e desenvolver futuros tratamentos.
O que é recolhido?
- Amostras de saliva, sangue e/ou urina de indivíduos com diagnóstico confirmado de MED13L
- (Opcional) Amostras dos pais ou de outros familiares diretos
- Autorização para que os investigadores tenham acesso a amostras anonimizadas e a informações clínicas relacionadas
Porquê participar?
- Promover investigação de ponta sobre a função dos genes, os mecanismos das doenças e as vias de tratamento
- Contribua para um recurso científico partilhado que acelera as descobertas em várias instituições
- Criar infraestruturas para futuros ensaios clínicos, incluindo o desenvolvimento de biomarcadores e a definição de alvos terapêuticos
Quem pode participar?
- Pessoas com diagnóstico confirmado de MED13L
- Pessoas vivas ou falecidas (existem opções de doação post mortem)
- Participantes de todo o mundo são bem-vindos – está disponível apoio multilingue
Como me inscrevo?
Envie um e-mail para rheilmann@med13l.org para saber mais e iniciar o processo de consentimento.
A sua participação garante que os cientistas tenham acesso aos dados biológicos de que necessitam para compreender melhor a síndrome MED13L. Juntos, estamos a lançar as bases para os avanços do futuro.
Locais da digressão de 2025
| Organização de PAG(s) | Datas | Localização | Endereço do local de recolha |
|---|---|---|---|
| Fundação para a Neuropatia Hereditária | 24–25 de abril | Nashville, TN | Sonesta Nashville Airport, 600 Marriott Dr, Nashville, TN 37214 |
| Fundação para as Doenças Mitocondriais | 19–20 de junho | St. Louis, Missouri | Hyatt Regency St. Louis At The Arch, 315 Chestnut St, St. Louis, MO 63102 |
| Síndrome de Prader-Willi | 27–28 de junho | Phoenix, Arizona | Arizona Grand Resort & Spa, 8000 South Arizona Grand E, Phoenix, AZ 85044 |
| Fundação Med13L, CTNNB1 Connect & Cure | 11 e 12 de julho | Boston, MA | Embassy Suites by Hilton Boston Waltham, 550 Winter Street, Waltham, MA 02451 |
| Fundação CSNK2A1 | 18 e 19 de julho | Denver, CO | Embassy Suites by Hilton Denver Central Park, 4444 Havana Street, Denver, CO 80239 |
| Fundação STXBP1 | 19–20 de julho | Westminster, CO | The Westin, 10600 Westminster Blvd, Westminster, CO 80020 |
| Fundação para a Investigação da Síndrome da Pessoa Rígida | 19–20 de julho | Windsor Locks, CT | Sheraton Hartford Hotel no Aeroporto Bradley, 1 Aeroporto Internacional Bradley, Windsor Locks, CT |
| Fundação ZTTK SON-Shine | 9–10 de agosto | Cambridge, MA | Royal Sonesta Boston Hotel, 40 Edwin H Land Blvd, Cambridge, MA 02142 |
| Aliança para a Cura da KCNQ2 | 26–27 de setembro | Filadélfia, PA | DoubleTree by Hilton Hotel Philadelphia Airport, 4509 Island Ave, Filadélfia, PA 19153 |
| SRF, variantes do GABA-A da Cure, SLC6A1: ligações | 4–5 de dezembro | Atlanta, Geórgia | A determinar |
- Oportunidade em aberto
