Simons Searchlight est une initiative qui vise à mieux comprendre les maladies génétiques du développement neurologique. Il s'agit d'un programme de recherche conçu pour recueillir des informations auprès de personnes présentant des modifications génétiques rares liées à ces maladies, notamment l'autisme et les retards de développement. Le programme vise à fournir aux familles des ressources et des informations, à les mettre en contact avec la communauté des chercheurs et à promouvoir la compréhension de l'impact de ces changements génétiques. Simons Searchlight collabore avec les familles, les cliniciens et les chercheurs pour recueillir des données, notamment sur les antécédents médicaux, les étapes du développement et les informations actuelles sur la santé, afin de faire progresser les connaissances scientifiques et d'aboutir éventuellement à des traitements et à des aides plus efficaces.

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Rencontre autour de la recherche et de la famille

Denver, Colorado, le 4 décembre 2026. En décembre prochain, les familles concernées par le MED13L se réuniront en présentiel au Grand Hyatt Denver. Cette journée permettra à notre communauté de se retrouver autour des dernières avancées de la recherche sur le MED13L et offrira l'occasion de passer du temps ensemble. Des tarifs préférentiels sont proposés pour les inscriptions anticipées !