O Simons Searchlight é uma iniciativa que se dedica a compreender melhor as doenças neurodesenvolvimentais de origem genética. Trata-se de um programa de investigação concebido para recolher informações junto de indivíduos que apresentam alterações genéticas raras associadas a estas doenças, incluindo o autismo e os atrasos no desenvolvimento. O programa visa fornecer recursos e informações às famílias, colocá-las em contacto com a comunidade de investigação e promover a compreensão do impacto destas alterações genéticas. O Simons Searchlight colabora com famílias, profissionais de saúde e investigadores para recolher dados, incluindo historial médico, marcos de desenvolvimento e informações de saúde atuais, com o objetivo de fazer avançar o conhecimento científico e, potencialmente, conduzir a tratamentos e apoios mais eficazes.

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Encontro de Investigação e Família

Denver, Colorado, 4 de dezembro de 2026. Este mês de dezembro, as famílias do MED13L vão reunir-se presencialmente no Grand Hyatt Denver. Este dia vai reunir a nossa comunidade em torno das últimas investigações sobre o MED13L e proporcionar a oportunidade de passarmos tempo juntos. Estão disponíveis preços promocionais para inscrições antecipadas!