O que é isso?

A Simons Searchlight é também uma organização sem fins lucrativos ao abrigo da secção 501(c)(3), criada para estudar cerca de 175 genes. Inicialmente, este estudo centrou-se nos genes que contribuem para o autismo. Posteriormente, expandiu-se para incluir perturbações genéticas do desenvolvimento neurológico de âmbito mais alargado.Trata-se de um estudo de investigação de história natural a longo prazo, cujos dados são introduzidos pelos cuidadores e pelos próprios doentes.

Por que deve participar?

• Parceiro de longa data da Fundação MED13L, com investigadores que recolheram informações específicas junto da comunidade.
• Entrevista por telefone para recolha do historial médico.
• Avaliações centradas em aspetos comportamentais, de desenvolvimento, convulsões, comunicação e outros fatores neurológicos – normalmente realizadas anualmente.
• Doações voluntárias de amostras de sangue para o banco de dados Simons Searchlight.
• Resultados selecionados do inquérito, analisados trimestralmente. Disponíveisaqui.
• Os idiomas disponíveis para participação no estudo incluem inglês, espanhol, francês e neerlandês.
• Os dados e as amostras de iPSC estão disponíveis para os investigadores apenas mediante pedido atravésda base SFARI.