这是什么?

西蒙斯探照灯(Simons Searchlight)是一家501(c)(3)非营利组织,成立旨在研究约175个基因。最初,该研究主要关注与自闭症相关的基因,现已扩展至涵盖更广泛的神经发育性遗传疾病。这是一项由照护者/患者参与的长期自然史研究。

为什么应该参加?

  • MED13L基金会的长期合作伙伴,其研究人员从社区收集了具体信息。
  • 通过电话了解病史。
  • 这些评估主要关注行为、发育、癫痫发作、沟通能力及其他神经系统因素,通常每年进行一次。
  • 自愿向西蒙斯“探照灯”生物样本库捐赠血液样本。
  • 精选调查结果按季度进行分析。点击此处查看。
  • 参与研究可使用的语言包括英语、西班牙语、法语和荷兰语。
  • 研究人员仅可通过SFARI平台提交申请,方可获取相关数据和iPSC样本。
  • 持续的机遇

赞助商:西蒙斯探照灯

持续时间:进行中

联系邮箱:rheilmann@med13l.org

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研究与家庭聚会

科罗拉多州丹佛市,2026年12月4日。今年12月,MED13L患者家庭将齐聚丹佛君悦酒店,举行线下聚会。这一天,我们的社区将围绕最新的MED13L研究成果齐聚一堂,并有机会面对面交流。早鸟优惠现已开启!