¿De qué se trata?

Simons Searchlight es también una organización sin ánimo de lucro 501(c)(3) creada para estudiar unos 175 genes. Inicialmente, este estudio de investigación se centraba en los genes que contribuyen al autismo. Se ha ampliado para incluir trastornos genéticos del neurodesarrollo más amplios. Se trata de un estudio de historia natural a largo plazo en el que participan cuidadores y pacientes.

¿Por qué participar?

• Colaborador desde hace tiempo de la Fundación MED13L con investigadores que han recogido información específica de la comunidad.
• Entrevista telefónica para el historial médico.
• Encuestas centradas en el comportamiento, el desarrollo, las convulsiones, la comunicación y otros factores neurológicos, que suelen realizarse anualmente.
• Donaciones opcionales de muestras de sangre para el depósito de Simons Searchlight.
• Resultados de encuestas seleccionadas analizados trimestralmente. Disponible aquí.
• Las lenguas de participación en los estudios son el inglés, el español, el francés y el neerlandés.
• Los datos y las muestras de iPSC sólo están disponibles para los investigadores que los soliciten a través de la base SFARI.