Qu'est-ce que c'est ?

Simons Searchlight est également une association à but non lucratif (501(c)(3)) créée pour étudier environ 175 gènes. Au départ, cette recherche était axée sur les gènes qui contribuent à l'autisme. Elle s'est élargie pour inclure des troubles génétiques du développement neurologique plus larges. Il s'agit d'une étude à long terme sur l'histoire naturelle, menée par des soignants et des patients.

Pourquoi participer ?

• Partenaire de longue date de la Fondation MED13L avec des chercheurs qui ont recueilli des informations spécifiques auprès de la communauté.
• Entretien téléphonique pour connaître les antécédents médicaux.
• Des enquêtes axées sur le comportement, le développement, les crises d'épilepsie, la communication et d'autres facteurs neurologiques sont généralement menées chaque année.
• Don facultatif d'échantillons de sang pour le dépôt de Simons Searchlight.
• Les résultats de certaines enquêtes sont analysés sur une base trimestrielle. Disponible ici.
• Les langues de participation aux études sont l'anglais, l'espagnol, le français et le néerlandais.
• Les données et les échantillons iPSC ne sont disponibles pour les chercheurs que sur demande auprès de la base du SFARI.